vitalwiki

Geïsoleerde focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie

ORPHA:448264· ICD-10 L98.8· Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma

Definitie

Een zeldzame hereditaire palmoplantaire keratodermie, gekenmerkt door focale hyperkeratotische laesies op handpalmen en voetzolen. Histopathologisch onderzoek toont prominente hyperkeratose, verdikt stratum spinosum met gereduceerd stratum granulosum, geen adhesie tussen cellen in suprabasale lagen, elongatie van retelijsten, en schaarse infiltratie van lymfocyten in dermis.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Childhood