Geïsoleerde focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie
ORPHA:448264· ICD-10 L98.8· Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
Definitie
Een zeldzame hereditaire palmoplantaire keratodermie, gekenmerkt door focale hyperkeratotische laesies op handpalmen en voetzolen. Histopathologisch onderzoek toont prominente hyperkeratose, verdikt stratum spinosum met gereduceerd stratum granulosum, geen adhesie tussen cellen in suprabasale lagen, elongatie van retelijsten, en schaarse infiltratie van lymfocyten in dermis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood