Klippel-Feilanomalie - myopathie - faciale dysmorfie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van anomalie van Klippel-Feil (fusie van cervicale wervelkolom), myopathie, hypotonie, kleine gestalte, microcefalie, en faciale dysmorfie (met onder meer laagstaande oren, knolvormige neus, lang filtrum, hoog gebogen verhemelte, en lage achterste haarlijn). Hartanomalieën en verschillende skeletanomalieën (zoals pectus excavatum of clinodactylie) werden ook reeds gerapporteerd.