Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata dall'anomalia di Klippel-Feil (fusione delle vertebre del tratto cervicale della colonna), miopatia, ipotonia, bassa statura, microcefalia e dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto, naso globoso, filtro lungo, palato ogivale e impianto basso dei capelli sulla nuca). I pazienti possono presentare anche cardiopatie e anomalie scheletriche (pectus excavatum o clinodattilia).