Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
ORPHA:447974· ICD-10 Q76.1· Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von Klippel-Feil-Anomalie (Verschmelzung der Halswirbelsäule), Myopathie, Hypotonie, Kleinwuchs, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (u. a. tief angesetzte Ohren, Knollennase, langes Philtrum, hochgewölbter Gaumen und niedriger hinterer Haaransatz) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzanomalien und verschiedene Skelettanomalien (wie Pectus excavatum und Klinodaktylie) berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy