Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial

Definición

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalía de Klippel-Feil (fusión de la columna cervical), miopatía, hipotonía, talla baja, microcefalia y dismorfia facial (que incluye orejas de baja implantación, nariz bulbosa, filtrum largo, paladar ojival y línea de implantación del cabello baja, entre otros). También se han descrito anomalías cardíacas y diversas anomalías esqueléticas (como pectus excavatum o clinodactilia).