Pigmentatiedefecten - palmoplantaire keratodermie - huidcarcinoom-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van huid, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van diffuse alopecie, abnormale huidpigmentatie (hypo- en hypergepigmenteerde maculae van romp en aangezicht en gebieden van reticulaire hypo- en hyperpigmentatie van ledematen), palmoplantaire keratodermie, en nageldystrofie. Op latere leeftijd ontwikkelen patiënten recidiverende plaveiselcelcarcinomen. Broze tanden resulterend in vroeg verlies van tanden werd ook reeds beschreven.