Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara della cute, che esordisce nella prima infanzia con alopecia diffusa, anomalie della pigmentazione della cute (macchie ipo- e iperpigmentate localizzate sul tronco e sul viso, e aree reticolate ipo- e iperpigmentate sugli arti), cheratoderma palmoplantare e distrofia ungueale. Successivamente i pazienti sviluppano carcinomi spinocellulari ricorrenti. La malattia può associarsi alla fragilità dentale, con conseguente perdita precoce dei denti.