Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom

Definition

Eine seltene genetische Hauterkrankung, die sich im Kindesalter manifestiert und durch diffuse Alopezie, abnorme Hautpigmentierung (hypo- und hyperpigmentierte Flecken an Stamm und Gesicht sowie retikuläre hypo- und hyperpigmentierte Areale an den Extremitäten), Palmoplantarkeratosen und Nageldystrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten entwickeln im späteren Leben rezidivierende spinozelluläre Karzinome. Es wurde auch von brüchigen Zähnen berichtet, die zu frühzeitigem Zahnverlust führen.