Familiale chylomicronemie-syndroom
ORPHA:444490· ICD-10 E78.3· Familial chylomicronemia syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische hyperlipidemie, gekenmerkt door excessieve toename van triglyceridegehaltes in plasma door accumulatie van chylomicronen, die zich biochemisch manifesteert als ernstige hypertriglyceridemie. Klinische manifestaties zijn onder meer recidiverende episodes van acute pancreatitis, abdominale pijn, misselijkheid, vermoeidheid, diarree, hepatosplenomegalie, eruptieve xanthomen, lipemia retinalis, en niet-gedijen. Kinderen kunnen asymptomatisch zijn met latere aanvang van symptomen. De aandoening is niet geassocieerd met ernstige atherosclerose.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy