Chilomicronemia familiare

Definizione

Si tratta di un'iperlipidemia genetica rara caratterizzata da un marcato aumento dei livelli dei trigliceridi nel plasma, secondario all'accumulo di chilomicroni. I segni clinici comprendono episodi ricorrenti di pancreatite acuta grave, il dolore addominale, la nausea, l'affaticamento, la diarrea, la costipazione, l'epatosplenomegalia, gli xantomi eruttivi e il ritardo della crescita. Spesso i bambini sono asintomatici. La malattia non si associa ad aterosclerosi grave.