Síndrome de quilomicronemia familiar

Definición

Es una hiperlipidemia genética poco frecuente caracterizada por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones, que se manifiesta bioquímicamente como una hipertrigliceridemia grave. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de pancreatitis aguda, dolor abdominal, náuseas, fatiga, diarrea, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos, lipemia retiniana y retraso del crecimiento. Los pacientes pediátricos pueden permanecer asintomáticos con un inicio más tardío de los síntomas. El trastorno no está asociado a aterosclerosis grave.