Mandibulofaciale dysostose met alopecie

Definitie

Een zeldzame mandibulofaciale dysostose, gekarakteriseerd door de associatie van alopecie van scalp en schaarse wenkbrauwen en wimpers. Craniofaciale dysmorfe kenmerken zijn onder meer dysplasie of hypoplasie van jukbeen en mandibula, gespleten verhemelte, micrognathie, dentale anomalieën, auriculaire dysmorfie, en anomalieën van ooglid. Patiënten ervaren mogelijk beperkte mobiliteit van kaak, glossoptose, obstructie van bovenste luchtwegen, en conductief gehoorverlies.