Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie

Definition

Eine seltene mandibulofaziale Dysostose, die mit Alopezie der Kopfhaut und spärlichen Augenbrauen und Wimpern einhergeht. Zu den kraniofazialen Dysmorphien gehören u. a. Jochbein- und Unterkieferdysplasie oder -hypoplasie, Gaumenspalte, Mikrognathie, Zahnanomalien, Ohrmuscheldysmorphie und Augenlidanomalien. Bei den Patienten kann es zu einer eingeschränkten Kieferbeweglichkeit, Glossoptose, Obstruktion der oberen Atemwege und Schallleitungsschwerhörigkeit kommen.