Disostosi mandibolo-facciale con alopecia

Definizione

Si tratta di una disostosi mandibolo-facciale rara, caratterizzata da alopecia del cuoio capelluto e sopracciglia e ciglia rade. I dismorfismi craniofacciali comprendono la displasia o l'ipoplasia degli zigomi e della mandibola, la palatoschisi, la micrognazia, le anomalie dei denti, i dismorfismi dell'orecchio e le anomalie delle palpebre. I pazienti possono presentare una limitazione della mobilità della mascella, glossoptosi, ostruzione delle vie aeree superiori e sordità di conduzione.