Disostosis mandibulofacial con alopecia

Definición

Es una disostosis mandibulofacial poco frecuente caracterizada por la asociación con alopecia del cuero cabelludo y cejas y pestañas escasas. Las características craneofaciales dismórficas incluyen displasia o hipoplasia cigomática y mandibular, paladar hendido, micrognatia, anomalías dentales, pabellones auriculares dismórficos y anomalías palpebrales, entre otras. Los pacientes pueden experimentar movilidad mandibular limitada, glosoptosis, obstrucción de las vías respiratorias superiores e hipoacusia conductiva.