L-ferritinedeficiëntie
ORPHA:440731· ICD-10 E83.1· L-ferritin deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische hematologische aandoening, gekarakteriseerd door verminderde of niet-detecteerbare gehaltes van L-ferritine in serum en voor het overige normale laboratoriumparameters. Klinische verschijnselen en symptomen zijn onder meer gegeneraliseerde insulten, atypisch 'restless legs'-syndroom, milde neuropsychologische functiestoornis, en progressief haarverlies. Asymptomatische gevallen werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood