Deficiencia de L-ferritina
ORPHA:440731· ICD-10 E83.1· L-ferritin deficiency
Definición
Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales. Los signos y síntomas clínicos incluyen crisis epilépticas generalizadas, síndrome de piernas inquietas atípico, leve afectación neuropsicológica y pérdida progresiva del cabello. También se han descrito casos asintomáticos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood