Deficit di L-ferritina

Definizione

Si tratta di una malattia ematologica genetica rara, caratterizzata da livelli di L-ferritina nel siero ridotti o non rilevabili, in presenza di parametri di laboratorio peraltro normali. I segni clinici comprendono le crisi epilettiche generalizzate, la sindrome atipica delle gambe senza riposo, un lieve deficit neuropsicologico e la perdita progressiva dei capelli. Sono stati descritti pazienti asintomatici.