L-Ferritin-Mangel
ORPHA:440731· ICD-10 E83.1· L-ferritin deficiency
Definition
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch vermindertes oder nicht nachweisbares L-Ferritin im Serum bei ansonsten normalen Laborparametern gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Anzeichen und Symptomen gehören generalisierte Krampfanfälle, ein atypisches Restless-Legs-Syndrom, leichte neuropsychologische Beeinträchtigungen und fortschreitender Haarausfall. Es wurden auch asymptomatische Fälle beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood