Neonatale adrenoleukodystrofie
ORPHA:44· ICD-10 E71.3· Neonatal adrenoleukodystrophy
Definitie
Een variant van het PBD-syndroom van Zellweger spectrum (PBD-ZSS) met een intermediaire graad van ernst en gekarakteriseerd door hypotonie, leukodystrofie, visuele deficiënties en sensorineuraal gehoorverlies. Er wordt fenotypische overlap waargenomen tussen NALD en infantiele ziekte van Refsum (IRD).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal