Adrenoleucodistrofia neonatale
ORPHA:44· ICD-10 E71.3· Neonatal adrenoleukodystrophy
Definizione
L'adrenoleucodistrofia neonatale (NALD) è la variante di gravità intermedia dei PBD-spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS), con ipotonia, leucodistrofia, deficit visivi e sordità neurosensoriale. Vi è una sovrapposizione fenotipica tra NALD e malattia infantile di Refsum (IRD).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal