Adrenoleucodistrofia neonatal
ORPHA:44· ICD-10 E71.3· Neonatal adrenoleukodystrophy
Definición
Es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, leucodistrofia y déficits visuales y sordera neurosensorial. Los fenotipos de NALD y la enfermedad de Refsum infantil (IRD) se superponen.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal