ITM2B-amyloïdose
ORPHA:439254· ICD-10 E85.4+· ITM2B amyloidosis
Definitie
Een zeldzame, neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve dementie en ataxie, wijdverspreide cerebrale amyloïde angiopathie en parenchymale afzetting van amyloïd. Er werden twee subtypes geïdentificeerd: ABri-amyloïdose en ADan-amyloïdose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult