Amiloidosis ITM2B
ORPHA:439254· ICD-10 E85.4+· ITM2B amyloidosis
Definición
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por demencia progresiva y ataxia, angiopatía amiloide cerebral generalizada y depósitos parenquimatosos de amiloide. Se han identificado dos subtipos: amiloidosis ABri y amiloidosis ADan.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult