ITM2B-Amyloidose
ORPHA:439254· ICD-10 E85.4+· ITM2B amyloidosis
Definition
Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult