Gecombineerde immuundeficiëntie - multipele darmatresie

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door multipele intestinale atresie geassocieerd met gecombineerde immuundeficiëntie en inflammatoire darmziekte. Klinische kenmerken zijn onder meer wijdverspreide atresie die zich uitstrekt van maag tot rectum, homogene calcificatie in buikholte, cholestase, cirrose, en chronisch leverfalen, hypoplastische thymus, en verhoogde susceptibiliteit voor voornamelijk bacteriën en virussen. Het immunologische fenotype bestaat uit zeer ernstige gegeneraliseerde lymfopenie van T-cellen en mildere lymfopenie van 'natural killer'-cellen en B-cellen, alsook lage gehaltes van IgG, IgA, en IgM en verhoogd gehalte van IgE in serum. De ziekte is meestal fataal in de zuigelingentijd of kindertijd.