Inmunodeficiencia combinada-atresia intestinal múltiple

Definición

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia intestinal múltiple asociada a inmunodeficiencia combinada y a enfermedad inflamatoria intestinal. Las características clínicas incluyen atresia generalizada que se extiende desde el estómago hasta el recto, calcificaciones homogéneas en la cavidad abdominal, colestasis hepática, cirrosis e insuficiencia hepática crónica, timo hipoplásico y una mayor susceptibilidad, principalmente, a bacterias y virus. El fenotipo inmunológico consiste en grave linfopenia generalizada de células T y más leve de células natural killer y de células B, así como unos niveles séricos bajos de IgG, IgA e IgM y unos niveles séricos elevados de IgE. Por lo general, la enfermedad es letal en la lactancia o en la infancia.