Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da atresia intestinale multipla associata all'immunodeficienza combinata e alla malattia infiammatoria intestinale. I segni clinici comprendono l'atresia diffusa dallo stomaco al retto, le calcificazioni omogenee nella cavità addominale, la colestasi epatica, la cirrosi, l'insufficienza epatica cronica, l'ipoplasia del timo, e la predisposizione alle infezioni batteriche e virali. Il fenotipo immunologico è caratterizzato da una profonda linfopenia generalizzata dei linfociti T, una linfopenia più lieve delle cellule natural killer e dei linfociti B, livelli bassi di IgG, IgA e IgM nel siero, e livelli elevati di IgE nel siero. In genere la malattia è letale durante la prima infanzia o nell'infanzia.