Déficit immunitaire combiné-atrésie intestinale multiple

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une atrésie intestinale multiple en association avec une immunodéficience combinée et une maladie inflammatoire de l'intestin. Les signes cliniques sont notamment une atrésie s'étendant de l'estomac au rectum, des calcifications homogènes dans la cavité abdominale, une cholestase hépatique, une cirrhose, une insuffisance hépatique chronique, un thymus hypoplasique et une plus grande sensibilité principalement aux bactéries et aux virus. Le phénotype immunologique consiste en une lymphopénie généralisée sévère des cellules T et une lymphopénie plus légère des cellules NK et des lymphocytes B, ainsi qu'en de faibles taux sériques d'IgG, d'IgA et d'IgM, avec des taux sériques élevés d'IgE. Pendant la petite enfance ou l'enfance, la maladie engage dans la plupart des cas le pronostic vital.