Microcefale primordiale dwerggroei - insulineresistentie-syndroom
ORPHA:436182· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door ernstig pre- en postnataal groeifalen met kleine gestalte en microcefalie, faciale dysmorfie (waaronder kleine kaak en prominent middengezicht), ernstige insulineresistentie, leververvetting, hypertriglyceridemie die ontwikkelt in de kindertijd, en primair gonadaal falen. Mild algehele leerproblemen en acanthosis nigricans werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal