Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom
ORPHA:436182· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal