Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina
ORPHA:436182· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata da grave ritardo della crescita pre- e postnatale con bassa statura e microcefalia, dismorfismi facciali (ipoplasia della mascella e prominenza della porzione media del viso), grave resistenza all'insulina, steatosi epatica, ipertrigliceridemia ad esordio infantile e insufficienza gonadica primitiva. I pazienti possono presentare anche lievi difficoltà di apprendimento e acanthosis nigricans.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal