Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina
ORPHA:436182· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome
Definición
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por una grave restricción pre- y postnatal del crecimiento con talla baja y microcefalia, dismorfia facial (incluyendo micrognatia y prominencia del tercio medio facial), grave resistencia a la insulina, hígado graso e hipertrigliceridemia de desarrollo en la infancia e insuficiencia gonadal primaria. También se han descrito leves dificultades de aprendizaje global y acantosis nigricans.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal