PHACE-syndroom
ORPHA:42775· ICD-10 Q28.8· PHACE syndrome
Definitie
Een zeldzaam infantiel hemangioom, gekenmerkt door de associatie van anomalieën van de achterste schedelgroeve (fossa posterior), segmentale infantiele grote hemangiomen in aangezicht of nek/hals, arteriële anomalieën (meestal van hoofd en hals/nek of slagaders die de hersenen bevoorraden), aortacoarctatie en andere hartanomalieën, en oogafwijkingen (in het Engels geeft dit het acroniem PHACE). Soms zijn ook anomalieën van sternum aanwezig, en in deze gevallen wordt het syndroom PHACES genoemd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal