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PHACE-Syndrom

ORPHA:42775· ICD-10 Q28.8· PHACE syndrome

Definition

Ein seltenes infantiles Hämangiom, das durch das Zusammenwirken von Anomalien der hinteren Schädelgrube, segmentalen infantilen großen Hämangiomen im Gesicht oder am Hals, arteriellen Anomalien (in der Regel im Kopf- und Halsbereich oder den das Gehirn versorgenden Arterien), Aortenisthmusstenose und anderen Herzanomalien sowie Augenanomalien gekennzeichnet ist (Akronym PHACE). Manchmal treten auch Anomalien des Brustbeins auf. In diesen Fällen wird das Syndrom als PHACES bezeichnet.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Unknown
Erkrankungsalter
Antenatal, Infancy, Neonatal