Familiaal hypoaldosteronisme

Definitie

Een zeldzaam, genetisch hypoaldosteronisme dat zich doorgaans presenteert in de zuigelingentijd (familiaal hypoaldosteronisme met vroege aanvang) als een levensbedreigende verstoring van het elektrolytenevenwicht (groeifalen, terugkerend braken en ernstige dehydratie). Een voorgeschiedenis met koorts diarree, lethargie, ondermaatse gewichtstoename, en voedingsproblemen vanaf de geboorte kunnen ook aanwezig zijn. Oudere individuen (familiaal hypoaldosteronisme met late aanvang) worden minder ernstig getroffen of zijn asymptomatisch.