Hypoaldosteronismus, familiärer
ORPHA:427· ICD-10 E27.4· Familial hypoaldosteronism
Definition
Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Infancy, Neonatal