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Hipoaldosteronismo familiar

ORPHA:427· ICD-10 E27.4· Familial hypoaldosteronism

Definición

Es un hipoaldosteronismo de origen genético poco frecuente que debuta típicamente en la infancia (hipoaldosternismo familiar de inicio temprano) como un desequilibrio electrolítico potencialmente mortal (fallo de medro, vómitos recurrentes y deshidratación grave). También puede haber antecedentes de fiebre, diarrea, letargia, poco aumento de peso, problemas en la alimentación desde el nacimiento. Los pacientes de edades más avanzadas (hipoaldosteronismo familiar de aparición tardía) están afectados con menor gravedad o permanecen asintomáticos

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Adult, Infancy, Neonatal