Ipoaldosteronismo familiare

Definizione

Si tratta di un ipoaldosteronismo genetico raro, che di solito esordisce nella prima infanzia (ipoaldosteronismo familiare ad esordio precoce) con uno squilibrio elettrolitico potenzialmente letale (ritardo dello sviluppo, vomito ricorrente e grave disidratazione). I pazienti possono presentare un'anamnesi positiva per la febbre, la diarrea, la letargia, lo scarso aumento del peso e le difficoltà di alimentazione fin dalla nascita. I pazienti più grandi (ipoaldosteronismo familiare ad esordio tardivo) presentano una forma più lieve oppure sono asintomatici.