Voorbijgaand myeloproliferatief syndroom

Definitie

Een zeldzame hematologische aandoening, gekarakteriseerd door klinische en morfologische bevindingen die niet onderscheiden kunnen worden van die van acute myeloïde leukemie, en doorgaans optredend bij neonaten met syndroom van Down. Blastcellen in perifeer bloed en beenmerg vertonen kenmerken die doen denken aan megakaryoblasten. Bovenop trisomie 21 zijn ook verworven GATA1-mutaties aanwezig in blastcellen. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, of zich presenteren met trombocytopenie, minder vaak andere cytopenieën, leukocytose, hepatosplenomegalie, geelzucht, ascites, ademnood, bloeding, en pericardiale of pleurale effusie. De meeste patiënten ondergaan spontane remissie binnen de eerste drie levensmaanden, maar sommigen kunnen levensbedreigende hepatische, renale, of cardiale complicaties ontwikkelen.