Sindrome mieloproliferativa transitoria

Definizione

Si tratta di una malattia ematologica rara, con caratteristiche cliniche e morfologiche non distinguibili da quelle della leucemia mieloide acuta. In genere la malattia colpisce i neonati con sindrome di Down. I blasti del sangue periferico e del midollo osseo presentano caratteristiche che ricordano i megacarioblasti. Oltre alla trisomia 21, nei blasti sono presenti mutazioni acquisite di GATA1. I pazienti possono essere asintomatici o presentare trombocitopenia e, più raramente, altre citopenie, leucocitosi, epatosplenomegalia, ittero, ascite, distress respiratorio, emorragie e versamenti pericardici o pleurici. La maggior parte dei pazienti va incontro ad una remissione spontanea nei primi tre mesi di vita, mentre alcuni sviluppano complicanze epatiche, renali o cardiache potenzialmente letali.