Syndrome myéloprolifératif transitoire

Définition

Maladie hématologique rare caractérisée par des signes cliniques et morphologiques qu'il est difficile de discerner de ceux de la leucémie myéloïde aiguë, survenant généralement chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Down. Les blastes du sang périphérique et de la moelle osseuse présentent des caractéristiques évocatrices de mégacaryoblastes. Outre la trisomie 21, des mutations acquises de GATA1 sont présentes dans les cellules blastiques. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter une thrombocytopénie, plus rarement d'autres cytopénies, une leucocytose, une hépatosplénomégalie, un ictère, une ascite, une détresse respiratoire, des saignements et des épanchements péricardiques ou pleuraux. La plupart des patients connaissent une rémission spontanée dans les trois premiers mois de vie, mais certains connaissent des complications hépatiques, rénales ou cardiaques potentiellement létales.