Transientes myeloproliferatives Syndrom

Definition

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch klinische und morphologische Befunde gekennzeichnet ist, die nicht von denen einer akuten myeloischen Leukämie zu unterscheiden sind, und die typischerweise bei Neugeborenen mit Down-Syndrom auftritt. Die Blasten im peripheren Blut und im Knochenmark weisen Merkmale auf, die auf Megakaryoblasten hindeuten. Zusätzlich zur Trisomie 21 finden sich in den Blastenzellen erworbene GATA1-Mutationen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder mit Thrombozytopenie, seltener mit anderen Zytopenien, Leukozytose, Hepatosplenomegalie, Gelbsucht, Aszites, Atemnot, Blutungen und Perikard- oder Pleuraergüssen auftreten. Bei den meisten Patienten kommt es innerhalb der ersten drei Lebensmonate zu einer Spontanremission, obwohl einige von ihnen lebensbedrohliche hepatische, renale oder kardiale Komplikationen entwickeln können.