Kristallijne dystrofie van Bietti

Definitie

Een zeldzame progressieve autosomaal recessieve aandoening met tapetoretinale degeneratie, met aanvang in het derde levensdecennium, gekenmerkt door kleine glinsterende kristallijne deposities in posterieure retina en limbus corneae (rand van hoornvlies), bovenop sclerose van choroïdale bloedvaten, en zich manifesterend met nachtblindheid, verminderd gezichtsvermogen, paracentraal scotoom, en in de finale stadia van de ziekte legale blindheid.