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Distrofia cristalina de Bietti

ORPHA:41751· ICD-10 H35.5· Bietti crystalline dystrophy

Definición

La distrofia cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa tapetorretiniana progresiva autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en la tercera década de vida, y que se caracteriza por pequeños depósitos cristalinos brillantes en la retina posterior y en el limbo corneal además de esclerosis de los vasos coroideos. Se manifiesta como ceguera nocturna, disminución de la visión, escotoma paracentral y, en las últimas etapas de la enfermedad, ceguera legal.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Adult