Distrofia cristalina de Bietti
ORPHA:41751· ICD-10 H35.5· Bietti crystalline dystrophy
Definición
La distrofia cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa tapetorretiniana progresiva autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en la tercera década de vida, y que se caracteriza por pequeños depósitos cristalinos brillantes en la retina posterior y en el limbo corneal además de esclerosis de los vasos coroideos. Se manifiesta como ceguera nocturna, disminución de la visión, escotoma paracentral y, en las últimas etapas de la enfermedad, ceguera legal.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult