Distrofia del cristallino di Bietti
ORPHA:41751· ICD-10 H35.5· Bietti crystalline dystrophy
Definizione
La distrofia cristallina di Bietti (BCD) è una malattia degenerativa rara progressiva tapetoretinica, ad eredità autosomica recessiva, che esordisce durante la terza decade di vita, ed è caratterizzata da piccoli depositi cristallini brillanti nella parte posteriore della retina e nel limbo corneale, in aggiunta alla sclerosi dei vasi della coroide; si manifesta con cecità notturna, diminuzione della vista, scotoma paracentrale e, negli stadi terminali, cecità legale.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult