PRKAR1B-gerelateerde neurodegeneratieve dementie met intermediaire filamenten
ORPHA:412066· ICD-10 G31.8· PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments
Definitie
PRKAR1B-gerelateerde neurodegeneratieve dementie met intermediaire filamenten is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door dementie en mild parkinsonisme met weinig respons op levodopa. Presenterende klinische manifestaties zijn geheugenproblemen, korte aandachtsspanne, desoriëntatie, taalstoornis, rigiditeit, bradykinesie, posturale instabiliteit en gedragsveranderingen, waaronder apathie, angst en waanideeën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult