Familiaal hyperaldosteronisme type I
ORPHA:403· ICD-10 E26.0· Familial hyperaldosteronism type I
Definitie
Een zeldzame, hereditaire en door glucocorticoïd geneesbare vorm van primair aldosteronisme (PA), gekenmerkt door vroeg optredende hypertensie, hyperaldosteronisme, variabele hypokaliëmie, lage activiteit van renine in plasma (PRA), en abnormale productie van 18-oxocortisol en 18-hydroxycortisol.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood