Acute myeloïde leukemie met inv3(q21;q26.2) of t(3;3)(q21;q26.2)

Definitie

Een subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische afwijkingen, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde blastcellen in beenmerg, bloed en, zelden, andere weefsels. Beenmerg vertoont doorgaans kleine, ondermaats gelobde megakaryocyten en multilineaire dysplasie. Patiënten vertonen doorgaans leukocytose, anemie, een variabel aantal bloedplaatjes, en een verscheidenheid aan niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloeding, kneuzing, recurrente infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire gebieden (gingivitis, splenomegalie). Er werd een hoge resistentie tegen conventionele chemotherapie gerapporteerd.