Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)

Definizione

La leucemia mieloide acuta con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2) è un sottotipo della leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti, caratterizzato dalla proliferazione clonale di mieloblasti nel midollo osseo, nel sangue e, raramente, in altri tessuti. Di solito nel midollo osseo si osservano magacariociti ipolobati di piccole dimensioni e displasia multilineare. In genere i pazienti presentano leucocitosi, anemia, un numero variabile di piastrine e vari sintomi aspecifici secondari ad emopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie, ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o all'interessamento extramidollare (gengivite, splenomegalia). È stata segnalata una marcata resistenza alla chemioterapia convenzionale.